La OMS afirma que en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España y por ello ha nacido el Instituto de Enfermedades Minoritarias. Según el doctor Pablo García-Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, “este tipo de iniciativas son un soporte esencial para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, por lo que entre todos debemos trabajar para que estas reuniones sean un éxito”. En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Además, estas patologías se caracterizan por presentar numerosos síntomas de distinta índole y, con ello, variedad de comorbilidades que afectan a los diferentes órganos y que son tratadas por diferentes especialidades médicas. Especialistas médicos en enfermedades raras, con la colaboración de la compañía biotecnológica Shire, han puesto en marcha el Instituto de Enfermedades Minoritarias, una iniciativa nacional con representación de grupos en ocho comunidades autónomas. Este foro nació con el afán de ofrecer a los profesionales la formación necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia, para mejorar su calidad de vida.
El doctor Pablo García-Pavía
“La elaboración del árbol familiar de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos más orientados. Así, los pacientes pueden recibir un diagnóstico temprano que permita el tratamiento precoz de la enfermedad, evite el empeoramiento de los síntomas y mejore la calidad de vida”, concluye el doctor García Pavía.
