ELENA MARTICORENA. Gonzalo Bermejo llegó en 1982 a Majadahonda con 5 años, cuando sus padres deciden mudarse al municipio. Estudió en el antiguo colegio San Luis Gonzaga y se licenció en Ciencias Físicas. Estudió un MBA y dedicó gran parte de su vida profesional al sector de la informática, trabajando en la empresa Makro durante 18 años. Su vida dio un giro de 360º cuando nace Carlota, su primera hija, a la que diagnostican, con el paso de los años, una enfermedad rara: Syngap1 (discapacidad intelectual no sindrómica relacionada con SYNGAP1). «El diagnóstico de Carlota lo recibimos hace unos 4 años, cuando tenía 11, y hasta entonces, «simplemente» era un retraso madurativo de origen desconocido. Las primeras alarmas saltaron a los pocos meses, cuando los médicos vieron que no cumplía los hitos físicos que correspondían a su edad, pero por aquel entonces creíamos (la madre de Carlota y yo) que era un pequeño retraso motor del que se recuperaría. Luego tampoco apareció el habla, y pasó a ser un retraso motor y cognitivo» explica duramente Gonzalo Bermejo. A partir de ese momento, las pruebas, las terapias y los médicos se sucedieron, pero tuvieron que pasar muchos años para que Carlota dejara de estar en un «saco de enfermedades raras sin especificar».

Y Gonzalo Bermejo concluye: «Lo terrible es que muchas de ellas no llegan a ser diagnosticadas, pero un golpe de suerte nos permitió, a través de unas pruebas genéticas, conocer que el nombre de la enfermedad rara de Carlota era una mutación del gen SYNGAP1″. ¿Cómo ha sido la adaptación escolar y diaria con ella? –En los primeros años de escolarización, Carlota iba a un centro ordinario en el que tenía una profesora de apoyo, pero enseguida nos hicieron ver que estaría mucho mejor atendida en un centro de educación especial, así que decidimos dar ese difícil paso. Durante toda su vida ha requerido muchas horas de terapia (fisio, logopedia, terapia en piscina, equinoterapia, etc.), por lo que toda la organización diaria gira en torno a esas necesidades.

¿En qué consiste la enfermedad de Carlota y qué tratamiento existe? –SYNGAP1 es el nombre del gen donde se produce la mutación que provoca la enfermedad. Ese gen produce una proteína, llamada con el mismo nombre, y que es clave en la sinapsis (comunicación de las neuronas). Cuando existe una mutación en el gen SYNGAP1, la proteína correspondiente no se produce en los niveles adecuados, y por tanto las neuronas no se comunican entre sí. De ahí el retraso motor y cognitivo que aparece. Es una enfermedad muy nueva, descubriéndose el primer caso en 2009, pero eso no impide que existan diversos laboratorios en el mundo, uno de ellos en Barcelona, dedicados a la investigación de esta proteína. Por desgracia no existe ningún tratamiento para la enfermedad, sino tratamientos para mitigar las consecuencias de la misma (epilepsia, problemas de conducta, trastornos del sueño, TEA…) 

Carlota tiene dos hermanas menores, ¿cómo es su relación? –Las dos hermanas de Carlota son mucho más pequeñas (2 años y 8 meses, respectivamente), y la relación con ellas es genial. Para Carlota ha supuesto un plus de alegría y vitalidad, comparten rutinas y sobre todo buenos momentos. Al tener la custodia compartida de Carlota (estoy divorciado de la madre de Carlota), convive con sus hermanas en semanas alternas completas y está deseando estar con ellas. ¿Cuál es la valoración que haces de la sanidad en cuanto a la enfermedad de Carlota? –Carlota acude a la sanidad pública y privada, y por mi experiencia diría que ambas tienes sus ventajas e inconvenientes, depende de para qué y cuándo elegimos una u otra opción. Lo que sí tengo claro es que para las cosas realmente importantes, prefiero la sanidad pública. ¿Recibís algún tipo de ayuda o acompañamiento? –En el caso particular de Carlota, existe una ayuda por parte de la Seguridad Social y también a través de la Ley de la Dependencia. Además, en su centro de educación especial existe un departamento de orientación y una trabajadora social que pueden resolver las dudas que vayamos teniendo. Tercera parte: «Para poder ayudar a nuestros hijos también nos debemos ayudar a nosotros mismos»