8 investigadores de Majadahonda descubren un tratamiento para una enfermedad cardiaca rara

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MANU RAMOS. Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda. Los científicos han utilizado un modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos usados en humanos con insuficiencia cardiaca, informa la Agencia SINC. Los investigadores que han descubierto el tratamiento son Marta Román, Fernando Domínguez, Laura Padrón-Barthe, Pablo García-Pavía, Giovanna Giovinazzo, Enrique Lara-Pezzi, Demetrio J. Santiago y Javier Larrasa-Alonso. “La miocardiopatía arritmogénica tipo 5 es una enfermedad genética letal para la que desgraciadamente no existe cura. Ahora, 8 expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda han encontrado un posible tratamiento. Los investigadores, cuyo trabajo se publica en Circulation, han comprobado en un modelo de ratón que inhibe una proteína, la quinasa GSK3b, reduce la fibrosis y mejora la función cardiaca. La miocardiopatía arritmogénica puede producir muerte súbita, sobre todo en hombres jóvenes. Pero también se desarrolla con el tiempo insuficiencia cardiaca, explican los coordinadores del estudio, Enrique Lara Pezzi, del CNIC, y Pablo García-Pavía, del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda.

“El subtipo más agresivo de esta enfermedad se denomina miocardiopatía arritmogénica tipo 5 y se debe a una alteración genética en el gen TMEM43. Aunque los primeros pacientes con miocardiopatía arritmogénica tipo 5 se identificaron en la isla de Terranova (Canadá), se ha detectado también en otras zonas del mundo, incluida España. Durante las etapas iniciales, la fase oculta, los pacientes no suelen tener síntomas, aunque ya presentan riesgo de padecer arritmias y sufrir muerte súbita. El ventrículo derecho es el más afectado en fases iniciales. Sin embargo, a medida que se expande la fibrosis puede comprometer también el ventrículo izquierdo y aparecer síntomas de insuficiencia cardiaca que hacen que los pacientes requieran un trasplante de corazón. “No se conocen los mecanismos por los que se produce esta enfermedad y, a día de hoy, no existe cura”, apunta Lara Pezzi. Esto hace que el tratamiento sea fundamentalmente paliativo y se base en la prevención de la muerte súbita“, concluye la agencia. Leer más.

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