SONIA BLUE. «Si me permitís, como vecino de Majadahonda me gustaría compartir con vosotros el reportaje que se publicó sobre mi hija y su enfermedad #SYNGAP1 en El Mundo el pasado jueves 28, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La idea es difundir y dar a conocer esta enfermedad rara de la que solo hay 9 casos diagnosticados en España. ¡Muchas gracias!». El emotivo mensaje de Gonzalo Bermejo en las redes sociales fue confirmado por Virginia Vini: «yo también vivo en Majadahonda y tengo a Carlota todos los días en el cole, ya que trabajo allí. Me ha encantado ver la noticia y se deberían dar más a conocer estos casos y tener más información acerca del tema. Personalmente he tratado con ella a diario y es una niña que con su mirada te cautiva. ¡Mucha fuerza!». La noticia a la que hace referencia se titula «La lucha de la pequeña Carlota contra una enfermedad ultra rara» y detalla con unas bellas fotos de Carlos García Pozo cómo afecta a esta pequeña de 12 años la mutación del gen Syngap1. Una dolencia que tienen únicamente a 9 personas en toda España y que se manifiesta en un autismo severo, epilepsia y dificultades para caminar. «Cuando nació, la hija de Natalia Ortega y Gonzalo Bermejo era un bebé aparentemente normal. La vida se le fue torciendo despacito, sin mayor sobresalto. Un día, la pediatra comentó que, para tener nueve meses, la niña no sujetaba bien la cabeza. «Ahí comenzó el periplo de médicos», recuerda él.

Cuando miran las fotos de aquella época sí ven algunas señales de alarma, «como esos pulgarcitos metidos dentro de unos puños pequeñísimos casi cerrados. Entonces parecían gestos espontáneos, como los de cualquier crío. Nada hacía presagiar que Carlota sería una de esas niñas cuyas historias se cuentan cada 28 de febrero, como hoy, un día raro dedicado a las enfermedades raras. La suya en particular no llega a considerarse ni siquiera ultra rara. No hay casos suficientes: a sus 12 años Carlota es una de nueve en España; una de 200 en el mundo«, señala el reportaje.

«Primero tardaba en andar; pero bueno, «ya andará». Después no decía ni una palabra; pero oye, «ya hablará». Y del pediatra al neurólogo, y del neurólogo al fisioterapeuta, y del fisioterapeuta al logopeda, y así hasta la bofetada definitiva, la que les propinó un prestigioso médico de Pamplona sin anestesia: «No esperéis que vuestra hija baje jamás sola a por el pan ni firme unos documentos». A Gonzalo se le cayó el mundo encima. Carlota tenía entonces cuatro años, quedaban más de seis para poner nombre a lo que le pasaba», escribe Sara Polo.

Y añade: «Con el paso de los años, los padres como Montse o como Natalia se convierten en expertos en gestión de recursos porque la Seguridad Social no cubre ni la mitad de las terapias que sus hijos necesitan. Carlota se columpia bajo el sol invernal después de un paseo despacito, con esa forma de caminar tan suya: las piernas larguísimas, finísimas, frágiles y retorcidas dentro de las férulas. Se escucha una risa sincera de fondo mientras su madre detalla una apretadísima agenda: fisioterapia respiratoria para algo tan básico como aprender a toser, logopedia para mejorar su comunicación, un colegio especial para enseñarle a comer sola… Y la equinoterapia, su momento favorito de la semana. «Los domingos se despierta haciendo el sonido de los cascos con la boca», dice Natalia, que además de madre es psicóloga así que entiende bien lo que siente la niña cuando sube a lomos de Castañuela: «Es un efecto centauro, las patas del caballo se convierten en sus piernas y ella va recta, por fin ve el mundo desde arriba, en panorámica», concluye El Mundo.