Unos padres llevan roscones de reyes a Urgencias Pediátricas de Majadahonda desde hace 13 años por atender a su hijo

LIDIA GARCIA. «Desde hace ya muchos años, el día de Nochevieja nos acercamos a las urgencias pediátricas del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda y les llevamos unos roscones. Un pequeño gesto para que sepan que no les olvidamos en estas fechas. Este es el motivo». Con estas palabras, Julián Isla Gómez, empleado de Microsoft que trabaja en AI y que busca una medicina para su hijo, ha querido hacer público su gesto, acompañado de esta carta: “Estimados sanitarios. El 29 de diciembre de 2008 Sergio tuvo su primera convulsión. Ingresamos en el puerta de hierro por la tarde y estuvimos una semana, nos dieron el alta el 5 de enero. Este ingreso nos permitió pasar la Nochebuena con vosotros y vimos en primera persona como es pasar un día de fiesta familiar en un hospital. Cuando casi todo el mundo está en su casa con los suyos celebrando las fiestas hay otros profesionales que estáis en los hospitales cuidando de los demás. Después de esa convulsión han venido muchas más. Sergio desafortunadamente tiene una enfermedad muy grave (síndrome de Dravet) que entre otras nos ha dado la oportunidad de valorar lo que es pasar una noche como ésta con los tuyos. Ahora que no hay aplausos a las ocho y que a veces cuestionamos el trabajo de nuestros profesionales sanitarios queremos que sepáis que no nos olvidamos de vosotros Y que nos reconforta saber que estáis ahí por si acaso pasa algo”.

El padre afectado recuerda también que “Nochebuena, Nochevieja o Reyes son días familiares y, si nunca has estado ingresado en esos días, no te das cuenta que nuestro profesionales sanitarios no los disfrutan como nosotros. Los profesionales de la Sanidad están acostumbrados a las guardias y a perderse estas celebraciones, la enfermedad no entiende de festivos, pero para los pacientes es una experiencia nueva estar en el hospital esos días. Y si el problema es pediátrico la experiencia ya no se olvida. Hace 13 años nos comimos las uvas en una habitación escuchando las campanadas en una radio. Ni fuerzas teníamos para poner la TV. Las uvas vinieron con la cena. Desde entonces siempre nos acordamos de los que están ahí cuidando de nosotros, por si acaso nos pasa algo. Gracias”.

UNA ENFERMEDAD “RARA” POR ALTERNACIONES EN EL GEN SCN1A. El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar una lentitud del desarrollo cognitivo del niño. Son factores determinantes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dravet? Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante. Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización. Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc. Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico. La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años. En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos. Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles, señala la web Cun.es.